Neurodesarrollo en el síndrome DYRK1A

Resumen

El síndrome de DYRK1A es un trastorno genético muy poco frecuente y su principal rasgo es la discapacidad intelectual que puede ser de leve a severa. A su vez se pueden encontrar conductas asociadas al espectro autista, problemas de visión, del habla, en la alimentación y en la función motora tanto fina como gruesa. Los afectados presentan un fenotipo característico (como talla baja, microcefalia, orejas prominentes, ojos hundidos, nariz corta con punta nasal ancha y retrognatia con mentón ancho) y se arriba al diagnóstico a través de pruebas genéticas.
Se describe la evolución funcional de un único caso clínico de un paciente pediátrico con diagnóstico de síndrome de DYRK1A en sus primeros tres años de vida.
Se tiene en cuenta el proceso terapéutico de inicio temprano y el trabajo transdiciplinario ante lo inusual del caso.
Las terapias parte del proceso fueron kinesiología, rehabilitación visual, fonoaudiología, terapia ocupacional y psicología familiar.
Llegado al tercer año el paciente ha adquirido la marcha aunque con un patrón irregular e inestable. No ha logrado la comunicación oral, se alimenta mayoritariamente por botón gástrico, manifiesta discapacidad intelectual moderada/alta y grandes problemas conductuales.
El síndrome de DYRK1A afecta transversalmente a la mayoría de los indicadores del desarrollo pero a largo plazo la discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista son los signos más prevalentes y preocupantes. Es de vital importancia un trabajo transdisciplinario debido a la heterogeneidad de los síntomas y condiciones clínicas asociadas.