[et_pb_section fb_built=\u00bb1″ custom_padding_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb admin_label=\u00bbHeader\u00bb _builder_version=\u00bb4.16″ background_enable_image=\u00bboff\u00bb background_size=\u00bbcontain\u00bb background_position=\u00bbtop_right\u00bb custom_padding=\u00bb11px||31px||false|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb2px|0px|50px|0px|false|false\u00bb custom_padding_phone=\u00bb3px|0px|50px|0px|false|false\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.16″ max_width=\u00bb1280px\u00bb custom_margin=\u00bb-11px|auto||auto||\u00bb custom_padding=\u00bb8px||2px|||\u00bb use_custom_width=\u00bbon\u00bb custom_width_px=\u00bb1280px\u00bb collapsed=\u00bbon\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb|||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.20.1″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb text_font=\u00bb|700|||||||\u00bb text_font_size=\u00bb16px\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n
Acceso abierto<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.16.0″ _dynamic_attributes=\u00bbcontent\u00bb text_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb text_text_color=\u00bb#000000″ text_font_size=\u00bb50px\u00bb text_line_height=\u00bb1.3em\u00bb header_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_font_size=\u00bb54px\u00bb header_line_height=\u00bb1.3em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_font_size=\u00bb16px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb max_width=\u00bb900px\u00bb text_font_size_tablet=\u00bb\u00bb text_font_size_phone=\u00bb15px\u00bb text_font_size_last_edited=\u00bbon|tablet\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb header_font_size_tablet=\u00bb50px\u00bb header_font_size_phone=\u00bb32px\u00bb header_font_size_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]@ET-DC@eyJkeW5hbWljIjp0cnVlLCJjb250ZW50IjoicG9zdF90aXRsZSIsInNldHRpbmdzIjp7ImJlZm9yZSI6IiIsImFmdGVyIjoiIn19@[\/et_pb_text][et_pb_blurb title=\u00bbGonzalo C. Bembo (1)\u00bb use_icon=\u00bbon\u00bb font_icon=\u00bb||divi||400″ icon_color=\u00bb#3cbebe\u00bb icon_placement=\u00bbleft\u00bb content_max_width=\u00bb1100px\u00bb image_icon_width_last_edited=\u00bboff|desktop\u00bb _builder_version=\u00bb4.27.4″ header_font=\u00bb|600|||||||\u00bb header_font_size=\u00bb18px\u00bb header_line_height=\u00bb1.6em\u00bb body_font=\u00bb||||||||\u00bb body_font_size=\u00bb15px\u00bb body_line_height=\u00bb2em\u00bb custom_margin=\u00bb||8px|||\u00bb header_font_size_tablet=\u00bb\u00bb header_font_size_phone=\u00bb15px\u00bb header_font_size_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb body_line_height_tablet=\u00bb\u00bb body_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb body_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb image_max_width_phone=\u00bb50px\u00bb image_max_width_last_edited=\u00bboff|desktop\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n
(1)<\/sup> Licenciado en Rehabilitaci\u00f3n visual [\/et_pb_blurb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.27.3″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb13px\u00bb text_line_height=\u00bb1.6em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n Citaci\u00f3n sugerida:<\/strong> Bembo GC. Neurodesarrollo en s\u00edndrome de dyrk1a. Anuario (Fund. Dr. J. R. Villavicencio) 2025;32. Disponible en: https:\/\/villavicencio.org.ar\/anuario\/32-neurodesarrollo-en-sindrome<\/a>. ARK: https:\/\/id.caicyt.gov.ar\/ark:\/\/vr03kjoik<\/a>.<\/span><\/p>\n Este es un art\u00edculo de acceso abierto distribuido bajo los t\u00e9rminos de Creative Commons Attribution License (https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by-nc-sa\/4.0\/deed.es), esto permite que Ud. lo use, lo distribuya y lo adapte, sin prop\u00f3sitos comerciales, siempre que se cite correctamente el trabajo original. Si crea un nuevo material con \u00e9l, debe distribuirlo con la misma licencia.<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_button button_url=\u00bb\/anuario\/32\/neurodesarrollo-en-el.pdf\u00bb url_new_window=\u00bbon\u00bb button_text=\u00bbDescargar art\u00edculo\u00bb button_alignment=\u00bbright\u00bb _builder_version=\u00bb4.27.3″ custom_button=\u00bbon\u00bb button_text_size=\u00bb12px\u00bb button_text_color=\u00bb#3cbebe\u00bb button_bg_color=\u00bbrgba(60,190,190,0.1)\u00bb button_border_width=\u00bb10px\u00bb button_border_color=\u00bbrgba(0,0,0,0)\u00bb button_border_radius=\u00bb100px\u00bb button_letter_spacing=\u00bb1px\u00bb button_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb custom_padding=\u00bb10px|20px|10px|20px|true|true\u00bb button_letter_spacing_hover=\u00bb1px\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb button_text_size__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_one_text_size__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_two_text_size__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_text_color__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_one_text_color__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_two_text_color__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_border_width__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_one_border_width__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_two_border_width__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_border_color__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_one_border_color__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_two_border_color__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_border_radius__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_one_border_radius__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_two_border_radius__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_letter_spacing__hover_enabled=\u00bbon\u00bb button_letter_spacing__hover=\u00bb1px\u00bb button_one_letter_spacing__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_two_letter_spacing__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_bg_color__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_one_bg_color__hover_enabled=\u00bboff\u00bb button_two_bg_color__hover_enabled=\u00bboff\u00bb][\/et_pb_button][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=\u00bb1″ admin_label=\u00bbCourses\u00bb _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb1px|0px|62px|0px|false|false\u00bb collapsed=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_row custom_padding_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb _builder_version=\u00bb4.16″ background_color=\u00bb#ffffff\u00bb max_width=\u00bb1280px\u00bb custom_padding=\u00bb12px|40px|12px|40px|true|false\u00bb custom_padding_tablet=\u00bb\u00bb custom_padding_phone=\u00bb|20px||20px||true\u00bb animation_style=\u00bbzoom\u00bb animation_intensity_zoom=\u00bb2%\u00bb border_radii=\u00bbon|12px|12px|12px|12px\u00bb box_shadow_style=\u00bbpreset1″ box_shadow_vertical=\u00bb50px\u00bb box_shadow_blur=\u00bb80px\u00bb box_shadow_color=\u00bbrgba(15,19,25,0.1)\u00bb use_custom_width=\u00bbon\u00bb custom_width_px=\u00bb1280px\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb|||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.27.3″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb15px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n El s\u00edndrome de DYRK1A es un trastorno gen\u00e9tico muy poco frecuente y su principal rasgo es la discapacidad intelectual que puede ser de leve a severa. A su vez se pueden encontrar conductas asociadas al espectro autista, problemas de visi\u00f3n, del habla, en la alimentaci\u00f3n y en la funci\u00f3n motora tanto fina como gruesa. Los afectados presentan un fenotipo caracter\u00edstico (como talla baja, microcefalia, orejas prominentes, ojos hundidos, nariz corta con punta nasal ancha y retrognatia con ment\u00f3n ancho) y se arriba al diagn\u00f3stico a trav\u00e9s de pruebas gen\u00e9ticas. [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.27.3″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb15px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n Discapacidad, s\u00edndrome, DYRK1A, autismo, neurodesarrollo.<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.27.3″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb15px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.27.3″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb15px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n DYRK1A syndrome is a very rare genetic disorder with the primary feature being intellectual disability that can range from mild to severe. Additionally, associated behaviors may include traits on the autism spectrum, vision problems, speech issues, feeding difficulties, and challenges in both fine and gross motor function. The affected individuals exhibit a characteristic phenotype (such as short stature, microcephaly, prominent ears, sunken eyes, short nose with broad nasal tip, and retrognathia with a wide chin); the diagnosis is made through genetic testing. The therapies implemented included physiotherapy, visual rehabilitation, speech therapy, occupational therapy, and family psychology. By the third year, the patient has acquired ambulation, albeit with an irregular and unstable pattern. Oral communication has not been achieved; the patient mainly feeds through a gastric button, and shows moderate intellectual disability and significant behavioral problems.<\/p>\n DYRK1A syndrome transversally affects most developmental indicators but in the long term intellectual disability and autism spectrum disorder are the most prevalent and worrying signs. Transdisciplinary work is of vital importance due to the heterogeneity of symptoms and associated clinical conditions.<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.27.3″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb15px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n Disability, syndrome, DYRK1A, autism, neurodevelopment.<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.27.3″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb15px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n DYRK1A (Dual-specificity tyrosine phosphorylation regulated Kinase 1A), es la denominaci\u00f3n de un gen que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 21, dentro de la regi\u00f3n q22.13. Este gen se encarga de codificar la enzima quinasa 1A regulada por fosforilaci\u00f3n de tirosina de especificidad dual, lo que juega un rol muy relevante en papel en el desarrollo del sistema nervioso.\u00a01<\/sup> [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.27.3″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb15px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n Describir el neurodesarrollo y abordaje terap\u00e9utico en los primeros 3 a\u00f1os de vida de un ni\u00f1o con diagn\u00f3stico temprano de sindrome de DYRK1A.<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.27.3″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb15px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n El ni\u00f1o arriba al centro de rehabilitaci\u00f3n en el 2020con 4 meses de edad y es incluido en el m\u00f3dulo de atenci\u00f3n temprana por retraso en el desarrollo, comenzando con 1 sesi\u00f3n semanal. En simult\u00e1neo es abordado por una kinesi\u00f3loga en su ciudad natal 2 veces por semana. [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.27.3″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb15px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n Debido a la rareza del trastorno, no se ha relevado otro art\u00edculo cient\u00edfico que detalle el neurodeasarrollo de alg\u00fan caso cl\u00ednico similar. [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.27.3″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb15px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n Tanto el s\u00edndrome DYRK1A como el resto de patolog\u00edas poco frecuentes merecen una atenci\u00f3n especial por parte de los m\u00e9dicos y terapeutas. [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.16″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb15px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n Los autores declaran no tener conflicto de intereses.<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.16″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb15px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n Al equipo interdisciplinario y a la familia del paciente por dar conformidad.<\/p>\n [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.16″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb15px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.16″ locked=\u00bboff\u00bb collapsed=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb|||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.27.3″ text_font=\u00bbEB Garamond|700|||||||\u00bb text_text_color=\u00bbrgba(0,0,0,0.02)\u00bb text_font_size=\u00bb80px\u00bb text_line_height=\u00bb0em\u00bb header_2_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_2_font_size=\u00bb50px\u00bb header_2_line_height=\u00bb1.3em\u00bb text_orientation=\u00bbcenter\u00bb 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Fenster R, Ziegler A, Kentros C, et al. Characterization of phenotypic range in DYRK1A haploinsufficiency syndrome using standardized behavioral measures. Am J Med Genet A. 2022;188:1954-1963. Disponible en: https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35285131\/ [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.24.2″ text_font=\u00bb||||||||\u00bb text_font_size=\u00bb15px\u00bb text_line_height=\u00bb2em\u00bb header_font=\u00bb||||||||\u00bb header_2_font=\u00bb||||||||\u00bb header_3_font=\u00bbEB Garamond||||||||\u00bb header_3_font_size=\u00bb24px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.4em\u00bb header_4_font=\u00bb|700||on|||||\u00bb header_4_text_color=\u00bb#ffdaa4″ header_4_font_size=\u00bb12px\u00bb header_4_letter_spacing=\u00bb2px\u00bb header_4_line_height=\u00bb2em\u00bb text_line_height_tablet=\u00bb\u00bb text_line_height_phone=\u00bb1.6em\u00bb text_line_height_last_edited=\u00bbon|phone\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El s\u00edndrome de DYRK1A es un trastorno gen\u00e9tico muy poco frecuente y su principal rasgo es la discapacidad intelectual que puede ser de leve a severa. A su vez se pueden encontrar conductas asociadas al espectro autista, problemas de visi\u00f3n, del habla, en la alimentaci\u00f3n y en la funci\u00f3n motora tanto fina como gruesa. <\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[39,42],"tags":[38],"class_list":["post-1763","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-39","category-a32-presentacion-de-casos-clinicos","tag-anuario-32-2025"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/villavicencio.org.ar\/anuario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1763","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/villavicencio.org.ar\/anuario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/villavicencio.org.ar\/anuario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/villavicencio.org.ar\/anuario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/villavicencio.org.ar\/anuario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1763"}],"version-history":[{"count":16,"href":"https:\/\/villavicencio.org.ar\/anuario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1763\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1858,"href":"https:\/\/villavicencio.org.ar\/anuario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1763\/revisions\/1858"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/villavicencio.org.ar\/anuario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1763"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/villavicencio.org.ar\/anuario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1763"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/villavicencio.org.ar\/anuario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1763"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
Centro de rehabilitacion integral del ni\u00f1o Mitai. Pellegrini 564, (2000) Rosario, Argentina
Correspondencia a<\/strong>: gonbembo@gmail.com
Fecha de publicaci\u00f3n<\/strong>: 03\/02\/2025<\/p>\nResumen<\/h3>\n
Se describe la evoluci\u00f3n funcional de un \u00fanico caso cl\u00ednico de un paciente pedi\u00e1trico con diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de DYRK1A en sus primeros tres a\u00f1os de vida.
Se tiene en cuenta el proceso terap\u00e9utico de inicio temprano y el trabajo transdiciplinario ante lo inusual del caso.
Las terapias parte del proceso fueron kinesiolog\u00eda, rehabilitaci\u00f3n visual, fonoaudiolog\u00eda, terapia ocupacional y psicolog\u00eda familiar.
Llegado al tercer a\u00f1o el paciente ha adquirido la marcha aunque con un patr\u00f3n irregular e inestable. No ha logrado la comunicaci\u00f3n oral, se alimenta mayoritariamente por bot\u00f3n g\u00e1strico, manifiesta discapacidad intelectual moderada\/alta y grandes problemas conductuales.
El s\u00edndrome de DYRK1A afecta transversalmente a la mayor\u00eda de los indicadores del desarrollo pero a largo plazo la discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista son los signos m\u00e1s prevalentes y preocupantes. Es de vital importancia un trabajo transdisciplinario debido a la heterogeneidad de los s\u00edntomas y condiciones cl\u00ednicas asociadas.<\/p>\nPalabras clave<\/h3>\n
Neurodevelopment in DYRK1A Syndrome<\/strong><\/h2>\n
Abstract<\/h3>\n
The functional evolution of a single clinical case of a pediatric patient diagnosed with DYRK1A syndrome in the first three years of life is described. It considers the importance of early therapeutic intervention and a transdisciplinary approach due to the uniqueness of the case.<\/p>\nKeywords<\/h3>\n
Introducci\u00f3n<\/h3>\n
El s\u00edndrome de DYRK1A es un trastorno gen\u00e9tico autosom\u00e1tico dominante extremadamente raro que se caracteriza por acarrear discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, trastornos alimentarios, del habla, de conducta (espectro autista), visuales, motores y rasgos faciales dism\u00f3rficos entre otros.
La prevalencia es muy baja estando registrado menos de 700 casos en todo el mundo.
La sospecha de diagn\u00f3stico puede darse debido a presentaci\u00f3n cl\u00ednica y se determina mediante pruebas gen\u00e9ticas.
El an\u00e1lisis gen\u00e9tico detecta deleciones del cromosoma 21q22.13 que incluyan a DYRK1A. Las variantes patog\u00e9nicas de un solo nucle\u00f3tido de DYRK1A se advierten mediante la secuenciaci\u00f3n de dicho gen (en general mediante un panel multig\u00e9nico que usa la secuenciaci\u00f3n del exoma o del genoma completo).
No existe cura, pero si tratamientos cl\u00ednicos que aborden los signos o alteraciones en los sistemas descriptos.\u00a02<\/sup>
Es de vital importancia la intervenci\u00f3n terap\u00e9utica temprana a trav\u00e9s de un equipo interdisciplinario que incluya kinesiolog\u00eda, fonoaudiolog\u00eda, rehabilitaci\u00f3n visual y terapia ocupacional. As\u00ed como tambi\u00e9n tener registros de su neurodesarrollo durante la primera infancia.<\/p>\nObjetivos<\/h3>\n
Presentaci\u00f3n del caso<\/h3>\n
Antecedente de nacimiento pret\u00e9rmino de 35 semanas y 2,3 kg, estando dos semanas en neonatolog\u00eda. Exposici\u00f3n a otot\u00f3xicos. Present\u00f3 reflejos acordes a edad gestacional (succi\u00f3n presente), tiraje subcostal y se advirti\u00f3 microretrognatia y escasa apertura bucal. Por lo que entr\u00f3 en estudio gen\u00e9tico
En agosto del 2020 ingresa a terapia intensiva por desnutrici\u00f3n e infecci\u00f3n urinaria.
Al reingreso institucional presentaba los siguientes signos cl\u00ednicos:
Retraso generalizado del neurodesarrollo, microcefalia, trastornos deglutorios, alimentaci\u00f3n por sonda nasog\u00e1strica, hipoplasia de nervios \u00f3pticos, hipoacusia profunda de o\u00eddo no especificada, hiperintensidad de sustancia blanca e hipoplasia de cuerpo calloso.
Los estudios gen\u00e9ticos denotaron que es portador en heterocigosis de la variante c.566del en el gen DYRK1A, compatible con el diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de DYRK1A.
En cuanto a lo funcional durante el cuarto mes de vida el ni\u00f1o presentaba un hipotono proximal y aumento de tono distal, con dificultad de activaci\u00f3n de las cadenas musculares del tronco como as\u00ed tambi\u00e9n en el control de movimiento de extremidades.
En dec\u00fabito dorsal manifest\u00f3 un abdomen hipoactivo, escaso pataleo con los miembros superiores en patr\u00f3n flexor hacia el pecho con flexi\u00f3n digital. Logrando alcances en l\u00ednea media de juguetes peque\u00f1os. Rotaci\u00f3n cef\u00e1lica con tendencia a reposar en sentido izquierdo. Por falta de pataleo en\u00e9rgico, no lograba desplazamientos del centro de gravedad hacia los laterales por lo que se observ\u00f3 un impedimento de la aparici\u00f3n del rolado accidental hacia el dec\u00fabito lateral.
En dec\u00fabito ventral el ni\u00f1o manifestaba problemas en el control cef\u00e1lico (no llegando a sobrepasar los 45\u00ba de extensi\u00f3n). Sus brazos se posicionaban en flexi\u00f3n con los codos por detr\u00e1s de los hombros sin evidencias de empuje antebraquial, pelvis elevada con descarga de peso hacia la zona superior. Colaborando con asistencia en plano inclinado para favorecer la descarga hacia la zona de la pelvis y facilitando el apoyo del antebrazo, se lograron mejoras en el control de cabeza y cuello. Debido a la incomodidad que el paciente presentaba en esta posici\u00f3n el sostenimiento de la misma deb\u00eda ser acompa\u00f1ada de est\u00edmulos sensoriales placenteros (luces, im\u00e1genes de alto contraste).
La estimulaci\u00f3n sensorial fue determinante para el desarrollo motor autoiniciado. Debido a la hipoacusia, se hizo \u00e9nfasis en los est\u00edmulos principalmente visuales y t\u00e1ctiles.
Al quinto mes de vida comienza a manifestar una sonrisa social m\u00e1s voluntaria y mayor detecci\u00f3n de fuentes sonoras presentadas en el hemisferio del o\u00eddo no afectado, sin cambios significativos en los aspectos motores.
Al sexto mes de vida adem\u00e1s del giro se hizo \u00e9nfasis en favorecer sedestaci\u00f3n asistida para estabilizar la fijaci\u00f3n en distancias intermedias.
A pesar de la lesi\u00f3n en los nervios \u00f3pticos la agudeza visual se mantuvo conservada entre 4 y 8 cpcm en ambos ojos en visi\u00f3n cercana.
A los 7 meses de vida se observaron importantes dificultades en la succi\u00f3n-degluci\u00f3n, con ahogos frecuentes y se realiza una videofluoroscopia con resultados no concluyentes. La mayor dificultad funcional se present\u00f3 en el paso de los l\u00edquidos con movimientos irregulares a nivel lingual. Debido a la inseguridad de la ingesta oral, la alimentaci\u00f3n prim\u00f3 en el uso de sonda. A nivel orofacial se evidenci\u00f3 marcada sialorrea, hipoton\u00eda labial, incompetencia oral anterior permanente con lengua baja y adelantada. La colocaci\u00f3n de vendaje neuromuscular submandibular ayud\u00f3 a mitigar el babeo.
A nivel motor mantuvo hiperton\u00eda en plano distal con bajo tono proximal. Sost\u00e9n y movimientos cef\u00e1licos afianzados. Manos en garras con pulgar incluido la mayor parte del tiempo.
A los nueve meses se repiten los estudios auditivos. Los mismos arrojan: Otoemisiones ac\u00fasticas negativas o\u00eddo derecho, potenciales auditivos de tronco automatizados no supera o\u00eddo derecho a 55 dB, potenciales auditivos de tronco sin respuestas en o\u00eddo derecho a m\u00e1xima intensidad, potenciales auditivos de Estado Estable con ausencia de respuesta en todas las frecuencias de o\u00eddo derecho. Se confirm\u00f3 el diagn\u00f3stico de hipoacusia sensorial profunda derecha y se indica implante coclear.
A la par se realizaron potenciales evocados visuales con buen registro de replicabilidad, adecuada morfolog\u00eda y una disminuci\u00f3n bilateral de la amplitud del componente p100 para ambos ojos con preservaci\u00f3n de latencia.
A los 10 meses sigui\u00f3 sin tolerar el prono, pero si un sentado auxiliado. Cabe resaltar que esta postura no fue alcanzada pero si sostenida.
Al a\u00f1o logr\u00f3 mantener por segundos un parado con apoyo anterior de forma asistida.
El juego en esta edad era a\u00fan muy primitivo, pero manten\u00eda una aceptable coordinaci\u00f3n ojo-mano.
La selectividad alimentaria y falta de tolerancia a las texturas en la zona oral implicaron el cambio de sonda por bot\u00f3n g\u00e1strico a los 13 meses.
A los 14 meses a\u00fan no lograba un movimiento de avance lineal en dec\u00fabito ventral o cuadrupedia hacia un est\u00edmulo. Pero si se observaron rotaciones sobre su eje en plano temporal.
A los 15 meses su desplazamiento se desarrolla en sedestaci\u00f3n usando la flexi\u00f3n de sus miembros inferiores en arrastre.
A los 16 meses se coloc\u00f3 un implante coclear manifestando mayores per\u00edodos de conexi\u00f3n con el otro y en el juego.
Llegado a los 20 meses el juego parece ser muy simple, con ausencia de simbolismo, rechazo al balanceo y est\u00edmulos vibratorios. Se incorpor\u00f3 el uso de traje de compresi\u00f3n para dar registro propioceptivo.
A los 21 meses pudo mantenerse bipedestado con apoyo anterior. Pero sin llegar de forma aut\u00f3noma a esta postura.
El juego se reduce a actividades de encastre, apilamiento y derrumbe.
A los 22 meses logr\u00f3 quedarse parado sin apoyo por breves lapsos. Fuerte rechazo a est\u00edmulos vibratorios o actividades en balanceo
A los 23 meses logr\u00f3 dar sus primeros pasos de manera irregular.
A los dos a\u00f1os incorpora a su juego elementos como pelotas y botellas. Sensorialidad visual estable, estudios no manifiestan vicios de refracci\u00f3n considerables.
A los 26 meses manifest\u00f3 esbozos de conciencia en la constancia del objeto, fuerte apego materno. Aument\u00f3 la tolerancia al trabajo en base inestable.
En esta instancia la marcha se caracteriz\u00f3 por el descenso de su centro de gravedad con marcada flexi\u00f3n de cadera y rodillas, pies en plano temporal y hombros en flexi\u00f3n. Desde la posici\u00f3n de sedestaci\u00f3n en el piso logra el pasaje hacia la bipedestaci\u00f3n tom\u00e1ndose del mobiliario y traccionando del mismo y con disociaci\u00f3n de los miembros inferiores. Para hacer la transici\u00f3n al piso se dejaba caer no logrando la adecuada graduaci\u00f3n muscular. Se observaron desaf\u00edos en el equilibrio, planeamiento motor y estabilidad din\u00e1mica del tronco. Para abordar esto se realizaron actividades que estimularon la disociaci\u00f3n de la cintura pelviana y favoreci\u00f3 la activaci\u00f3n de la estabilidad din\u00e1mica de la misma. Tambi\u00e9n se estimul\u00f3 la descarga de peso en los pies y Ia fuerza de empuje con los mismos.
Se utilizaron adem\u00e1s valvas para favorecer el apoyo plant\u00edgrado de sus pies y respetar los arcos plantares de los mismos.
A los 31 meses de vida se realiza por segunda vez la escala Bayley 3 notando dificultades en los \u00edtems que requer\u00edan mayor tiempo atencional por ejemplo observar d\u00f3nde se esconde una pulsera buscarla, en la imitaci\u00f3n de movimientos o apilar objetos en forma de torre (Tabla 1).
A los 33 meses debido a los recurrentes problemas conductuales que incluyen hiperactividad e irritabilidad recurrente se inicia abordaje desde el \u00e1rea de psicolog\u00eda con enfoque familiar.
A los 35 meses se hace interconsulta con paidopsiquiatr\u00eda que indica levomepromazina (previamente tomaba risperidona\/aripiprazol) con buenas respuestas.
A los 3 a\u00f1os debido a las intenciones comunicativas del ni\u00f1o y por la falta de oralidad se inicia un trabajo con pictogramas y sistemas de comunicaci\u00f3n aumentativa alternativa.
Actualmente el paciente cuenta con un equipo interdisciplinario conformado por las \u00e1reas de kinesiolog\u00eda, fonoaudiolog\u00eda, rehabilitaci\u00f3n visual y terapia ocupacional.<\/p>\nDiscusi\u00f3n<\/h3>\n
Se estima que alrededor del 0,3 % al 0,5 % de las personas con discapacidad intelectual se encuentran en realidad afectadas por esta enfermedad.
Todos los ni\u00f1os diagnosticados con este s\u00edndrome tienen alg\u00fan grado de discapacidad intelectual y van a necesitar abordaje terap\u00e9utico y controles m\u00e9dicos m\u00e1s regulares que el resto durante su vida.
Los ni\u00f1os con s\u00edndrome DYRK1A tienden a crecer entre el percentil 2 y el percentil 9, pero algunos crecen bien y tienen una altura promedio. El per\u00edmetro craneal puede ser normal o peque\u00f1o al nacimiento pero la mayor\u00eda de los ni\u00f1os desarrollan una microcefalia, como lo fue en el caso de nuestro paciente.\u00a02<\/sup>
Los problemas de succi\u00f3n durante las primeras semanas de vida son muy frecuentes, as\u00ed como tambi\u00e9n el reflujo. Lo que fue causa de la primera internaci\u00f3n en nuestro caso.
El marcado retraso en el orden simb\u00f3lico, lenguaje y control postural culminan por afirmar que por lo general todos los ordenadores del desarrollo se ven alterados en esta poblaci\u00f3n.
Un estudio encontr\u00f3 rasgos del espectro autista en el 85% de los participantes con s\u00edndrome DYRK1A.\u00a03<\/sup>\u00a0Los individuos con este diagn\u00f3stico mostraron conductas de comunicaci\u00f3n social muy similares a los ni\u00f1os con autismo idiop\u00e1tico y un coeficiente intelectual no verbal inferior al promedio, con desaf\u00edos espec\u00edficos observados en la reciprocidad social y la comunicaci\u00f3n no verbal en consonancia con nuestro caso.<\/p>\nConclusiones<\/h3>\n
El desconocimiento ante una entidad inusual puede desconcertar al gabinete por lo que es fundamental un abordaje transdiciplinario.
El s\u00edndrome DYRK1A afecta transversalmente a la mayor\u00eda de los indicadores del desarrollo pero a largo plazo la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista son los signos m\u00e1s prevalentes y preocupantes.
En intervenci\u00f3n temprana facilitar que las pautas motoras y sensorial se afiancen abre el paso a que durante la infancia y adultez el apoyo psicopedag\u00f3gico puedan tener mejores resultados. En simult\u00e1neo el acompa\u00f1amiento familiar logra evitar desgastes mayores en este c\u00edrculo, por lo que otro rasgo determinante en la evoluci\u00f3n es el contexto psicosocial del ni\u00f1o.<\/p>\nConflicto de intereses<\/h3>\n
Agradecimientos<\/h3>\n
Tablas<\/h2>\n
\n\n
\n ESCALA BAYLEY III<\/td>\n <\/td>\n <\/td>\n <\/td>\n <\/td>\n <\/td>\n <\/td>\n<\/tr>\n \n PRIMERA ADMINISTRACI\u00d3N: Edad 17 meses<\/td>\n SEGUNDA ADMINISTRACI\u00d3N : Edad 31 meses<\/td>\n<\/tr>\n \n <\/td>\n Cognitivo<\/td>\n Motricidad Fina<\/td>\n Motricidad Gruesa<\/td>\n Cognitivo<\/td>\n Motricidad Fina<\/td>\n Motricidad gruesa<\/td>\n<\/tr>\n \n Puntuaci\u00f3n
\ndirecta<\/td>\n31<\/td>\n 26<\/td>\n 35<\/td>\n 46<\/td>\n 34<\/td>\n 43<\/td>\n<\/tr>\n \n Puntuaci\u00f3n escalar<\/td>\n 1<\/td>\n 4<\/td>\n 2<\/td>\n 2<\/td>\n 4<\/td>\n 2<\/td>\n<\/tr>\n \n Puntuaci\u00f3n compuesta<\/td>\n 55<\/td>\n 58<\/td>\n 60<\/td>\n 58<\/td>\n <\/td>\n<\/tr>\n \n Percentil<\/td>\n 0,1<\/td>\n 0,3<\/td>\n 0,4<\/td>\n 0,3<\/td>\n<\/tr>\n \n Edad equivalente<\/td>\n 8 M<\/td>\n 10M<\/td>\n 9M<\/td>\n 15M<\/td>\n 18M<\/td>\n 12M<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n Bibliograf\u00eda<\/h3>\n
2. Lanvin PL, Goronflot T, Isidor B, et al. Growth charts in DYRK1A syndrome. Am J Med Genet A. 2024;194:9-16. Disponible en: https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/37740550\/
3. Kurtz-Nelson EC, Rea HM, Petriceks AC, et al. Characterizing the autism spectrum phenotype in DYRK1A-related syndrome. Autism Res. 2023;16:1488-1500. Disponible en https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/37497568\/<\/p>\n